什么是结节性硬化症(TSC)？

有些LAM病人合并有TSC，TSC究竟和LAM有何关系呢？

LAM病人分为两组，一组是散发的，一组是与TSC相关的。本文的资料主要来源于中国医学论坛报2006年9月28日。

结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex，TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均可受累，LAM是其表现之一。所谓常染色体遗传，与性别无关。所谓显性遗传，遗传缺陷下传给下一代也会出现TSC。而散发的LAM不具有遗传性。

TSC的基因突变发生在TSC1或TSC2。TSC1位于第9号染色体(9q34)，TSC2位于第16号染色体(16p13)。TSC1和TSC2编码的蛋白缺失可导致mTOR的活化而导致细胞异常分化和增生。散发的LAM也存在TSC1或TSC2突变，但大部分为TSC2突变。雷帕霉素(Rapamycin)是一种mTOR抑制剂，是TSC和LAM很有潜力的治疗药物。

TSC的临床表现比较复杂，其诊断由一系列的主要和次要诊断特征组成(见下表)。TSC1和TSC2的基因检测有助于进一步确诊。肾血管肌脂瘤在TSC的发生率在55-75%；女性TSC中患LAM的比例在26-39%。